Maladie neurodégénérative affectant les neurones sensoriels périphériques et autonomes
Symptômes Perte de sensibilité à la douleur débutant sur les extrémités des membres, notamment sur les pattes arrière, et remontant la jambe progressivement dans le temps, tendance à lécher et mordiller l’extrémité des pattes pouvant aller jusqu’à l’auto-amputation de phalanges et de griffes, trouble progressif de la locomotion.
Gène impliqué RETREG1
Mutation testée c.656C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 3 et 18 mois
Publication : Letko et al. (2024). A RETREG1 variant is associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy with acral self-mutilation in purebred German Spitz.